Tests effectués tout au long de la grossesse

Tests prénataux effectués tout au long de la grossesse ou plus tard

Après la visite initiale, votre médecin commandera d'autres tests en fonction, entre autres, de vos antécédents médicaux personnels et de vos facteurs de risque, ainsi que des recommandations actuelles. 

Ces tests peuvent inclure:

• des tests urinaires pour le sucre, les protéines et les signes d'infection. Le sucre dans l'urine peut indiquer un diabète gestationnel - un diabète qui survient pendant la grossesse; la protéine peut indiquer une prééclampsie - une condition qui se développe en fin de grossesse et se caractérise par une élévation de la pression artérielle, avec rétention d'eau et de protéines dans l'urine.

• infection à streptocoque du groupe B (SGB). Les bactéries GBS se trouvent naturellement dans le vagin de nombreuses femmes, mais peuvent provoquer des infections graves chez les nouveau-nés. Ce test consiste à frotter le vagin et le rectum, généralement entre la 35e et la 37e semaine de grossesse. Si le test s'avère positif, il est important de se rendre à l'hôpital dès le début de votre travail afin que des antibiotiques intraveineux puissent être commencés afin de réduire le risque d'infection du bébé.

• des tests du trait drépanocytaire pour les femmes d'origine africaine ou méditerranéenne, qui sont plus à risque de souffrir d'anémie falciforme - une maladie sanguine chronique - ou de porter le trait, qui peut être transmis à leurs enfants.

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Tests de la première visite

Tests prénataux lors de la première visite

Lors de votre première visite chez votre médecin pour des soins prénatals, vous pouvez vous attendre à avoir un examen physique complet, qui peut inclure un examen pelvien et rectal, et vous subirez certains tests quel que soit votre âge ou vos antécédents génétiques.

Vous pouvez avoir un test d'urine pour vérifier la présence de protéines, de sucre ou de signes d'infection.

Les tests sanguins vérifient:

• votre groupe sanguin et votre facteur Rh. Si votre sang est Rh négatif et celui de votre partenaire Rh positif, vous pouvez développer des anticorps qui s'avèrent dangereux pour votre fœtus. Cela peut être évité grâce à une série d'injections qui vous sont administrées;

• anémie (faible nombre de globules rouges);

• hépatite B, syphilis et VIH [virus de l'immunodéficience humaine];

• immunité contre la rougeole allemande (rubéole) et la varicelle;

• fibrose kystique. Les prestataires de soins de santé offrent désormais systématiquement ce dépistage même en l'absence d'antécédents familiaux de la maladie. 

Les tests cervicaux (également appelés frottis de Pap) vérifient:

• MST telles que la chlamydia et la gonorrhée;

• les changements qui pourraient conduire au cancer du col de l'utérus.

Pour faire un frottis cervical, votre médecin utilise ce qui ressemble à une très longue baguette de mascara ou à un coton-tige pour gratter doucement l’intérieur de votre col de l’utérus (l’ouverture de l’utérus qui se trouve tout en haut du vagin). Cela peut être un peu inconfortable, mais c'est fini rapidement.

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Troubles multifactoriels

Tests pour les troubles multifactoriels

Cette catégorie comprend les troubles causés par un mélange de facteurs génétiques et environnementaux. Leur fréquence varie d'un endroit à l'autre et certains peuvent être détectés pendant la grossesse. 

Les troubles multifactoriels comprennent des anomalies du tube neural, qui surviennent lorsque le tube entourant la moelle épinière ne se forme pas correctement. Les anomalies du tube neural, qui peuvent souvent être évitées en prenant de l'acide folique (qui est dans les vitamines prénatales) au moment de la conception et pendant la grossesse, comprennent:

• spina bifida. Aussi appelé «colonne vertébrale ouverte», ce défaut survient lorsque la partie inférieure du tube neural ne se ferme pas pendant le développement de l'embryon. La moelle épinière et les nerfs ne peuvent être couverts que par la peau ou peuvent être ouverts sur l'environnement, les laissant sans protection.

• anencéphalie. Ce défaut se produit lorsque le cerveau et la tête ne se développent pas correctement et que certaines parties du cerveau sont complètement absentes ou mal formées.

D'autres troubles multifactoriels comprennent:

• malformations cardiaques congénitales;

• obésité;

• Diabète;

• cancer.

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Troubles chromosomiques

Tests pour les troubles chromosomiques

Les troubles chromosomiques surviennent lorsqu'il y a une anomalie dans le nombre ou la structure des chromosomes, qui contiennent le matériel génétique. 

Certains troubles chromosomiques sont héréditaires, mais la plupart sont causés par une erreur aléatoire dans la génétique de l'ovule ou du sperme. Le risque qu'un enfant ait ces troubles augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, selon l'ACOG, 1 bébé vivant sur 1667, né d'une mère de 20 ans, souffre du syndrome de Down, qui provoque un retard mental et des défauts physiques. Ce nombre passe à 1 sur 378 pour les mères de 35 ans et 1 sur 106 pour les mères de 40 ans.

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Troubles liés au chromosome X

Tests pour les troubles liés au chromosome X

Ces troubles sont déterminés par des gènes sur le chromosome X. Les chromosomes X et Y sont les chromosomes qui déterminent le sexe. Ces troubles sont beaucoup plus fréquents chez les garçons car la paire de chromosomes sexuels chez les hommes ne contient qu'un seul chromosome X (l'autre est un chromosome Y). Si le gène de la maladie est présent sur le chromosome X, la maladie liée à l'X apparaît parce qu'il n'y a pas d'autre gène jumelé pour «annuler» le gène de la maladie. 

L'hémophilie est l'un de ces troubles liés à l'X, qui empêche le sang de coaguler correctement.

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Troubles géniques récessifs

Tests pour les troubles géniques récessifs

 Parce qu'il y a tellement de gènes dans chaque cellule, tout le monde porte des gènes anormaux, mais la plupart des gens n'ont pas de défaut parce que le gène normal l'emporte sur le gène récessif anormal. Mais si un fœtus a une paire de gènes récessifs anormaux (un de chaque parent), l'enfant aura le trouble. Cela peut être plus probable chez les enfants nés de certains groupes ethniques.

Les troubles géniques récessifs comprennent:

• la fibrose kystique, la plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne; cette maladie met la vie en danger et cause de graves lésions pulmonaires et des carences nutritionnelles.

• la drépanocytose, la plus courante chez les personnes d'ascendance africaine, est une maladie dans laquelle les globules rouges forment une forme de «faucille» (plutôt que la forme typique d'un beignet) qui peut se coincer dans les vaisseaux sanguins et endommager les organes et les tissus.

• La maladie de Tay-Sachs, la plus fréquente chez les personnes d’origine juive d’Europe orientale (ashkénaze), peut entraîner un retard mental, cécité, convulsions et mort.

• bêta-thalassémie, plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne; ce trouble peut provoquer une anémie.

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Troubles géniques dominants

Tests pour les Troubles géniques dominants

Dans les troubles génétiques dominants lorsqu'un parent est affecté, il y a 50 à 50 chances qu'un enfant hérite du gène du parent affecté et souffre du trouble.

Les troubles génétiques dominants comprennent:

• L'achondroplasie, une anomalie rare du squelette qui provoque une forme de nanisme, peut être héritée d'un parent qui en est atteint, mais la plupart des cas surviennent sans antécédents familiaux.

• La maladie de Huntington, une maladie du système nerveux qui provoque une combinaison de détérioration mentale et de troubles du mouvement.

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Tests prénataux

Pourquoi des tests prénataux sont-ils effectués?

Les tests prénatals peuvent identifier plusieurs choses différentes:

• problèmes de santé traitables chez la mère qui peuvent affecter la santé du bébé;

• les caractéristiques du bébé, notamment la taille, le sexe, l'âge et le placement dans l'utérus;

• la possibilité qu'un bébé présente certains problèmes congénitaux, génétiques ou chromosomiques;

• certains types d'anomalies fœtales, dont certains problèmes cardiaques. 

Les deux derniers éléments de cette liste peuvent sembler identiques, mais il existe une différence essentielle. Certains tests prénataux sont des tests de dépistage et ne révèlent que la possibilité d'un problème. D'autres tests prénataux sont diagnostiques, ce qui signifie qu'ils peuvent déterminer - avec un certain degré de certitude - si un fœtus a un problème spécifique. Dans l'intérêt de la détermination plus spécifique, le test de dépistage peut être suivi d'un test de diagnostic.

Les tests prénataux sont encore compliqués par le fait que plus d'anomalies peuvent être diagnostiquées chez un fœtus que ce qui peut être traité ou guéri.

Que trouvent les tests prénataux?

Entre autres choses, les tests prénataux de routine peuvent déterminer les éléments clés de la santé de la mère, notamment:

• son groupe sanguin;

• si elle souffre de diabète gestationnel;

• son immunité à certaines maladies;

• si elle a une maladie sexuellement transmissible (MST) ou un cancer du col de l'utérus.

Toutes ces conditions peuvent affecter la santé du fœtus. Les tests prénataux peuvent également déterminer des éléments sur la santé du fœtus,

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