Troubles géniques récessifs

Tests pour les troubles géniques récessifs

 Parce qu'il y a tellement de gènes dans chaque cellule, tout le monde porte des gènes anormaux, mais la plupart des gens n'ont pas de défaut parce que le gène normal l'emporte sur le gène récessif anormal. Mais si un fœtus a une paire de gènes récessifs anormaux (un de chaque parent), l'enfant aura le trouble. Cela peut être plus probable chez les enfants nés de certains groupes ethniques.

Les troubles géniques récessifs comprennent:

• la fibrose kystique, la plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne; cette maladie met la vie en danger et cause de graves lésions pulmonaires et des carences nutritionnelles.

• la drépanocytose, la plus courante chez les personnes d'ascendance africaine, est une maladie dans laquelle les globules rouges forment une forme de «faucille» (plutôt que la forme typique d'un beignet) qui peut se coincer dans les vaisseaux sanguins et endommager les organes et les tissus.

• La maladie de Tay-Sachs, la plus fréquente chez les personnes d’origine juive d’Europe orientale (ashkénaze), peut entraîner un retard mental, cécité, convulsions et mort.

• bêta-thalassémie, plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne; ce trouble peut provoquer une anémie.