Comprendre le conseil et l'évaluation génétiques

Que sont les professionnels de la génétique et que font-ils?

Les professionnels de la génétique sont des professionnels de la santé possédant des diplômes spécialisés et une expérience en génétique médicale et en conseil. Les professionnels de la génétique comprennent des généticiens, des conseillers en génétique et des infirmières en génétique.

Comprendre le conseil et l'évaluation génétiques
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Qu'est-ce que le conseil et l'évaluation génétiques?

Les professionnels de la génétique travaillent en tant que membres d'équipes de soins de santé fournissant des informations et du soutien aux personnes ou aux familles qui souffrent de troubles génétiques ou peuvent être à risque de maladies héréditaires. 

Professionnels de la génétique:
• évaluer le risque de maladie génétique en recherchant les antécédents familiaux et en évaluant les dossiers médicaux;
• peser les décisions médicales, sociales et éthiques entourant les tests génétiques;
• fournir un soutien et des informations pour aider une personne à prendre une décision concernant le test;
• interpréter les résultats des tests génétiques et des données médicales;
• fournir des conseils ou orienter des individus et des familles vers des services de soutien;
• servir de défenseurs des patients;
• expliquer les traitements ou mesures préventives possibles; et
• discuter des options de reproduction.

Comment trouver un professionnel de la génétique?

Votre fournisseur de soins de santé peut vous référer à un professionnel de la génétique. Les universités et les centres médicaux ont souvent des professionnels de la génétique affiliés ou peuvent fournir des références à un professionnel de la génétique ou à une clinique de génétique.
Au fur et à mesure que l'on en apprenait davantage sur la génétique, les professionnels de la génétique sont devenus plus spécialisés. Par exemple, ils peuvent se spécialiser dans une maladie particulière (comme la génétique du cancer), un groupe d'âge (comme les adolescents) ou un type de counseling (comme le prénatal).

Comment puis-je décider si je dois consulter un généticien ou un autre spécialiste?

Votre fournisseur de soins de santé peut vous référer à un généticien - un médecin ou un chercheur médical - spécialisé dans votre maladie ou votre trouble.  Alors qu'un conseiller en génétique ou une infirmière en génétique peut vous aider à prendre des décisions de test et à résoudre des problèmes de soutien, un généticien médical établira le diagnostic réel d'une maladie ou d'un état. De nombreuses maladies génétiques sont si rares que seul un généticien peut fournir les informations les plus complètes et les plus récentes sur votre état.
Avec un généticien médical, vous pouvez également être référé à un médecin spécialiste du type de trouble que vous avez. Par exemple, si un test génétique est positif pour le cancer du côlon, vous pourriez être référé à un oncologue. Pour un diagnostic de la maladie de Huntington, vous pouvez être référé à un neurologue.
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